Paciente do sexo masculino, com 1 ano e 6 meses, com hipotonia generalizada

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Achado de imagem

 

Hipoplasia do vermis cerebelar, sem fusão dos hemisférios cerebelares. Alongamento dos pedúnculos cerebelares superiores, promovendo um aspecto de dente molar do mesencéfalo. Associadamente há pequena imagem cística no sulco caudotalâmico direito e má-rotação hipocampal bilateral. Destaca-se que o exame foi realizado sob acompanhamento anestésico, com artefatos na sequência FLAIR.

 

Hipótese diagnóstica

 

Os achados de imagem permitem concluir o diagnóstico sugestivo de espectro da Síndrome de Joubert.
A síndrome de Joubert é uma doença autossomica recessiva, com graus variados de agenesia do vermis cerebelar. A mesma tem prevalência de 1 a cada 100,000 nascidos.
A apresentação clínica habitual é de atraso do desenvolvimento global generalizada, ataxia e dismorfismo facial, com declínio cognitivo. Aos exames de imagem o vermis cerebelar é displásico ou não presente. O quarto ventrículo tem aspecto de morcego, com um alogamento e espessamento dos pedúnculos cerebelares superiores, dando o sinal clássico de “dente molar”. Não há tratamento proposto para tal doença, atualmente. Os diagnósticos diferenciais deste achado são malformações de Dandy-Walker, romboencefalosinapse e megacisterna magna.

 

Referencia bibliográfica

 

Poretti A, Huisman TAGM, Scheer I, et al. Joubert syndrome and related disorders: spectrum of neuroimaging findings in 75 patients. AJNR Am J Neuroradiol2011;32:1459–63.  https://radiopaedia.org/articles/joubert-syndrome-1

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